La conception des études génétiques est largement déterminée par la disponibilité d'une population d'étude appropriée ou la possibilité de recruter une population cible.
Le BRC IGE-PCV constitue le fondement de notre unité de recherche et fournit les Biobanques, les données et la technologie nécessaires pour mener des enquêtes sur des cohortes et divers ensembles de populations.
Il se compose de plusieurs populations/ensembles de données (les conditions d'accès sont fixées dans le règlement intérieur du CRB) :
1. La cohorte STANILAS, la population initiale qui est également la plus utilisée pour nos activités de recherche est composée de 1 006 familles européennes. Une vaste collection d'échantillons biologiques est disponible pour cette cohorte (en particulier ADN, PBMC et ARN), ainsi que des données cliniques/mesures corporelles et des questionnaires (données nutritionnelles, mode de vie), recueillis lors des 3 visites de suivi. Un sous-ensemble de 670 enfants non apparentés de cette population a été génotypé à l'aide d'une puce Illumina (318 000 SNP).
2. Une cohorte pédiatrique recueillie en Grèce, composée de 40 enfants, avec des échantillons de sérum/plasma, de l'ADN, des PBMCs, des adipocytes et des données cliniques/analytiques.
3. Une cohorte pédiatrique de l'étude GENDAI (GeNe and Diet Attica Investigation) composée de 1 138 enfants (péri-adolescents) qui vivent dans la région administrative de l'Attique en Grèce.
4. Une population de 441 patients atteints d'un syndrome coronarien aigu traités au clopidogrel (population de Liverpool) et une population d'origine française présentant des conditions similaires (n=1424 adultes) (population de Marseille)
5. Une cohorte de 280 personnes âgées en bonne santé de Grèce (GHRAS )
6. Une population témoin de femmes souffrant de pré-éclampsie en provenance d'Iran (population de pré-éclampsie)
7. Une population cas-témoins de 460 personnes infectées par H.Pylori (population libanaise)
8. Une population cas-témoins de 397 adultes atteints de maladies thyroïdiennes auto-immunes (population tunisienne)
9. Une population européenne de patients souffrant d'une maladie hépatique grasse non alcoolique après une intervention en double aveugle pendant 6 mois avec des suppléments de Mastiha ou un placebo (MAST4HEALTH)
Diverses autres populations sont également à la disposition de notre équipe, soit dans le cadre de projets de recherche spécifiques, soit pour des études de réplication d'associations à l'échelle du génome, grâce à notre collaboration avec le consortium MAGIC (Meta-Analyses of Glucose and Insulin-related traits Consortium), le plus grand consortium GWAS pour les caractères liés au glucose, le CHARGE - Inflammation Consortium (Cohortes pour la recherche sur le cœur et le vieillissement en épidémiologie génomique), l'unité CNRS UMR 8099 à Lille, France et le National Heart, Lung and Blood Institute à Boston, USA. La disponibilité de ces populations est soumise à des accords négociés individuellement pour chaque projet. Ces populations sont :
- Une cohorte d'enfants obèses (avec un IMC supérieur du 97ème percentile des enfants français du même âge et du même sexe) issus de 449 familles nucléaires avec au moins un enfant obèse.
- La cohorte pédiatrique VERONA est composée d'enfants italiens recrutés dans la population générale de la ville de Vérone. Les familles cibles ont été choisies au hasard dans les registres municipaux de la ville et contactées par courrier.
- La Northern Finland 1986 Birth Cohort (NFBC86) : une cohorte prospective de femmes finlandaises enceintes d'origine européenne qui devaient donner naissance à un enfant entre le 1er juillet 1985 et le 30 juin 1986 dans deux régions de la Finlande. Les données recueillies il y a 16 ans sont disponibles.
- La troisième génération de la Framingham Heart Study (FHS), soit 4 095 sujets ayant eu au moins un parent dans l'étude sur la descendance.
- L'étude PIVUS (Prospective Investigation of the Vasculature in Uppsala Seniors).
Le tableau suivant résume les principaux projets de recherche menés sur les populations disponibles au CRB IGE-PCV. Les collections intégrées au CRB pour des collaborations extérieures sont identifiées par le préfixe C-
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COLLECTIONS (C) |
DESCRIPTION DE LA POPULATION |
TITRE DU PROJET DE RECHERCHE |
ETAT D’AVANCEMENT DU PROJET O (en cours) or C (complet) |
Mots clés |
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BB-0033-00051 C001 : Cohorte STANISLAS |
La cohorte STANISLAS est constituée d'une population de sujets ayant rendu visite aux praticiens du Centre de Médecine Préventive de Vandoeuvre-lès-Nancy, c'est-à-dire des sujets des départements des Vosges, de la Meurthe et du sud de la Moselle en France. À la suite d'une étude de faisabilité réalisée en 1993, 1 006 familles ont été sélectionnées et inscrites entre 1993 et 1995. Les familles étaient composées de deux parents avec au moins deux de leurs enfants biologiques âgés de 6 ans ou plus, soit au total 4 295 sujets. En 1999-2000, les familles ont été invitées à assister à une deuxième visite. 754 familles ont répondu positivement (2.952 sujets). Toutes les familles ont été à nouveau sollicitées pour une troisième évaluation en 2003-2005. Au total, 1 200 sujets de 357 familles ont participé à la troisième évaluation. En 2009, un accord a été conclu entre le CMP, l'INSERM , l'Université de Lorraine et le centre hospitalier universitaire de Nancy qui est devenu le commanditaire de l'étude. L'étude s'est poursuivie avec une 4ème visite qui a été menée par le Centre d'Investigation Clinique (CIC) de Nancy. |
RP1: Projet BioIntelligence : de la cohorte STANISLAS à la pharmacogénétique |
O |
Cohorte STANISLAS, études génétiques, transcriptomique, pharmacogénétique, logiciels |
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RP2: Génomique fonctionnelle des phénotypes intermédiaires pour le risque cardiovasculaire |
O |
Etude familiale, NGS, EWAS transcriptomique |
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RP3: Génétique de la longueur des télomères |
O |
Génétique, longueur télomères |
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RP4: La génétique du risque cardiovasculaire, les télomères et le rôle de l'inflammation |
O |
Génétique, télomères, inflammation |
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RP5: GWAS Haptoglobine dans une population pédiatrique |
C |
GWAS, marqueurs d’inflammation, enfants |
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RP6: GWAS - VEGF réplication |
O |
GWAS, marqueurs d’adhésion |
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RP7: GWAS - Obésité population Témoin |
C |
GWAS, obésité |
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RP8: PheWAS, marqueurs génétiques de l'inflammation |
O |
PheWAS, inflammation |
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RP9: PheWAS, marqueurs génétiques de VEGF |
O |
PheWAS, VEGF |
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RP10: Interactions épistatiques et interactions gène-environnement régulant la pression artérielle |
O |
Épistasie, interactions gène-environnement, pression sanguine |
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BB-0033-00051 C002 : Population GHRAS |
Population de personnes âgées |
Etude grecque sur le vieillissement aléatoire dans le domaine de la santé |
C |
Les personnes âgées, la génétique, la nutrition |
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BB-0033-00051 C003 : Population Marseille |
Patients atteints d'un syndrome coronarien aigu |
Etude collaborative sur le clopidogrel |
C |
CVD, pharmacogénomique |
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BB-0033-00051 C-C004 : GENDAI |
GENDAI: GeNe et Diet Attica Investigation La cohorte GENDAI est une population pédiatrique composée d'enfants de la région administrative de l'Attique en Grèce. 1 138 péri-adolescents ont été recrutés dans des écoles primaires choisies au hasard entre novembre 2005 et juin 2006. Les données suivantes ont été collectées pour 419 enfants (âge moyen : 11 ans) : Hp, IMC, cholestérol - total, HDL et LDL, apolipoprotéines A1 et B. |
RP1: Etude de la réplication de Haptoglobine |
C |
Haptoglobine, Enfants |
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RP2: Projet BioIntelligence : de la cohorte STANISLAS à la pharmacogénétique (population de réplication) |
O |
Réplication, études génétiques, pharmacogénétique, logiciels |
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BB-0033-00051 C-C005 : Population pédiatrique |
40 enfants grecques avec serum/plasma, DNA, PBMCs, adipocypes et données cliniques/anthropométriques. |
RP1: Génétique de l'obésité chez les enfants |
O |
Génétique, enfants, obésité |
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RP2: Génétique de la pression artérielle et interactions avec l'obésité chez les enfants |
O |
Génétique, enfants, pression sanguine, interactions gène-environnement |
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RP3: Projet BioIntelligence : de la cohorte STANISLAS à la pharmacogénétique (population de réplication) |
O |
Réplication, études génétiques, transcriptomique, pharmacogénétique, logiciels |
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BB-0033-00051 C-C006 : Population Iran |
La population iranienne est composée de 300 sujets inscrits en Iran. |
RP1: VEGF et syndrome métabolique |
O |
VEGF, syndrome métabolique |
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BB-0033-00051 C-C007 : Population Liverpool |
L'objectif de cette étude est d'étudier l'effet du clopidogrel sur la mortalité, l'infarctus du myocarde, l'accident vasculaire cérébral, l'hémorragie et l'insuffisance cardiaque à la suite d'un syndrome coronarien aigu chez des sujets présentant différentes variantes génétiques. Cette étude prospective porte sur 1 500 sujets qui ont eu un syndrome coronarien aigu. Les participants seront suivis pendant une période d'au moins un an. Certains des sujets (600) ont été suivis pendant 12 mois. Les informations disponibles sont constituées de données biologiques (en particulier les marqueurs d'inflammation), ainsi que de données cliniques et génétiques. |
RP1: Variants CYP 2C19 et clopidogrel |
O |
CYP 2C, clopidogrel, pharmaco génomique |
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BB-0033-00051 C-C008: Pré-éclampsie population |
Cas-contrôles de pré-éclampsie |
VEGF and VEGF genetics and pre-eclampsia |
O |
Pré-ééclampsie, génétique, VEGF |
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BB-0033-00051 C-C009: Population Libanaise |
Cas-contrôles avec infection H.pylori |
Déterminants génétiques de l’infection H.Pylori et facteurs liés |
O |
Génétique, H.Pylori |
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BB-0033-00051 C-C010: Population Tunisienne |
Population atteinte de maladies auto-immunes de la thyroïde |
Génétique et transcriptomique du VEGF et maladies auto-immunes de la thyroïde |
C |
Maladie de Graves, maladie d’Hashimoto, VEGF |
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BB-0033-00051 C-C011: MAST4HEALTH |
NAFLD patients |
Traitement au Mastiha pour obèse avec diagnostic NAFLD |
O |
Mastiha, VEGF, inflammation, essai clinique, maladie du foie gras |